ESTUDO MOLECULAR DO GENE P53 – MUTACAO FAMILIAR [TP53MF]

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Abril 29, 2018
ESTUDO MOLECULAR DO GENE P53 [TP53]
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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR DO GENE P53 – MUTACAO FAMILIAR [TP53MF]

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Palavras chaves Síndrome de Li-Fraumeni 17p13 Gene p53 Mutação Familiar TP53 Instruções -É obrigatório enviar cópia do laudo do familiar que apresenta a mutação e indicação de qual mutação deve ser testada neste exame. Comentários Para esse estudo molecular uma mutação ou um conjunto de mutações presentes em um dos exons do gene P53 é identificada por sequenciamento, a escolha da região sequenciada se orienta de acordo com resultados familiares para cada um dos pacientes estudados. Síndrome de Li-Fraumeni, esta Síndrome se caracteriza pela aparição de sarcoma e câncer de primeiro grau antes dos 45 anos, e se herda de maneira autossômica dominante. As mutações germinais são variadas, mas a maioria se localiza nos éxons 4 a 10 do gene p53.O gene TP53 é o único gene comprovadamente associado com a LFS e a LFL. O teste genético molecular utilizado para LFS é o seqüenciamento completo do gene TP53 (exons 2-11). Este procedimento identifica 95 % das mutações no TP53 que em sua grande maioria são mutações missense, podendo também ocorrer mutações nonsense, frameshift ou inserções de seqüências repetitivas. Existem duas formas da Síndrome de Li-Fraumeni reconhecidas clinicamente: Síndrome de Li-Fraumeni clássica (LFS) e Síndrome de Li-Fraumeni like (LFL). As implicações clinicas da disfuncao desse gene incluem: Câncer de pele: Mutações em TP53 se detectam em 40% dos carcinomas de células basais e escamosas enquanto que são infrequentes em melanoma maligno. 25% dos casos de câncer de mama apresenta mutações em TP53. 40-60% dos cânceres de cabeça e pescoço apresentam mutações em TP53. 40% dos cânceres de pulmão apresentam mutações G>T no códon 157, 158, 245, 248, 249 e 273 no gene TP53. 45% de los cânceres de esôfago apresentam mutações no códon 175, 176, 248, 273, 282 no gene TP53. 20-50% dos casos se da perda de 1p, 4q, 5p, 5q, 8q, 13q, 16p, 16q, y 17p. Também aparece mutação no códon 249 relacionado com a aflatoxina B1 na zona de China e África. 30% dos cânceres gástricos apresentam mutações em TP53. Enfermidade hematológica: – 20 – 30% dos casos de CML – 5% dos casos MDS e 15% de ANLL – 2% de ALL – 15% de CLL – 5-10% de mielomas múltiplos. – 60-80% da enfermidade Hodgkin

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