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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR DO GENE MSH2 – HNPCC [MSH2]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total em EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Sindrome de Linch Erro de reparo HMSH2 Comentários O exame de mutações nos genes de reparo de DNA MMR (MLH1 e MSH2) na linhagem germinativa está indicado em tumores com instabilidade de microssatélites ou indivíduos pertencentes a famílias com HNPCC. O indivíduo que cumprir os critérios clínicos de Bethesda pode ser testado para mutações nos genes MMR. Uma vez detectada a mutação, segue-se para o rastreamento dos familiares. A grande maioria (~90%) das mutações em HNPCC é detectada nos genes MLH1 e MSH2. Um resultado negativo para mutações em MLH1 ou MSH2 aumenta as probabilidades de se tratar de um câncer esporádico, embora possa ainda existir ( PMS2. O exame Imuno-histoquímica para MSH2, MLH1, MSH6 e PSH6 em TFIP (Tecido Fixado e Impregnado em Parafina – Bloco de Parafina) pode ser utilizado como primeira linha para determinar o gene específico a ser investigado para mutação. Resultados negativos para mutações em MLH1 e MSH2 não excluem o envolvimento de outros genes associados a câncer hereditário. Aplicação PrincipaL: Investigação da predisposição para cânceres colorretal, de endométrio, de bexiga, de intestino delgado, de estômago, associados à HNPCC ou Síndrome de Lynch.

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