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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR DE SINDROMES GEN.EM DESC.JUDAICOS [PPSGJ]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA)

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Pacote de doenças genéticas comuns em descendentes de judeus, exame para casais judeus. Estudo Molecular de Síndromes Genéticas em descendentes Judaicos. Comentários Estudo molecular de síndromes genéticas em descendentes judaicos é um estudo indicado para indivíduos ou casais que pretendam fazer uma triagem dos seguintes estudos moleculares: estudo genético para tay-sachs infantil, detecção molecular das mutações N370S, L444P, R463C para diagnóstico da doença de Gaucher, diagnostico da ataxia de Machado-Joseph (SCA3), mutação S65C para hemocromatose, mutação 167T no gene da conexina para surdez congênita e estudo genético da doença de Kennedy.

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