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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR DA SINDROME DA BERARDINELLI-SEIP [SBSEIP]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Diabetes Lipoatrofico Congênito Gene SEIPINA Gene AGPAT2 Mutação 645insAA Mutação 669insA Mutação de1317-588 GENETICA HUMANA – DNA Ramal: 4862 Comentários A Síndrome de Berardinelli-Seip corresponde a uma doença autossômica recessiva, caracterizada pela ausência de gordura no tecido adiposo subcutâneo, resultando em alterações metabólicas diversas de carboidratos, lipídeos, proteínas e anormalidades no coração, rins e ovários, além de retardo mental e desenvolvimento de distúrbios psiquiátricos. Atualmente, não existe tratamento que leva a cura da doença, mas pode-se reduzir as complicações através de dieta adequada e tratamento farmacológico.

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