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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR DA NEUROFIBROMATOSE TIPO 2 [FIBRO2]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Neurofibromatose acustica bilateral Gene NF2 Neurinoma acustico bilateral Schwannoma vestibular bilateral Schwannomas e schwannose Meningiomas e meningoangiomatose Ependimomas, gliomas e microhamartomas gliais Comentários A Neurofibromatose (NF2) é uma facomatose rara, de natureza autossômica dominante e caracterizada por neoplasias e lesões displásicas das células de Schwann (schwannomas e schwannose), de células meníngeas (meningiomas e meningoangiomatose) e de células gliais (ependimomas, outros gliomas e microhamartomas gliais). Na NF2 predominam schwannomas, meningiomas e ependimomas, sendo que schwannomas bilaterais do VIII são diagnósticos. A NF2 apresenta uma série de quadros clínicos, o que faz com que a correlação fenótipo- genótipo indique uma grande variabilidade da expressão clínica da doença. Apresenta incidência de 1 caso para cerca de 40 000 nascidos vivos. A NF2 é causada pela inativação ou perda dos dois alelos do gene supressor de tumor NF2, localizado no braço longo do cromossomo 22. Cerca de 50% dos casos são hereditários, enquanto os demais são provavelmante devido a mutações esporádicas (mutações novas) e representam um mosaicismo somático. O gene NF2 tem 110 kb e 17 exons e é expressado na maioria dos tecidos, inclusive no cérebro, na forma de proteína merlina ou schwannomina. A merlina mutante provavelmente inibe a adesão celular, havendo correspondência entre o tipo de mutação e a gravidade da neurofibromatose.

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