ESTUDO MOLECULAR DA NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 [NF1]

ESTUDO MOLECULAR DA MUTACAO VAL158MET DO GENE COMT [COMT]
Abril 29, 2018
ESTUDO MOLECULAR DA NEUROFIBROMATOSE TIPO 2 [FIBRO2]
Abril 29, 2018
Ver todo o Blog

Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR DA NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 [NF1]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Gene NF1 Neurofibromas Neurofibromatose de Von Recklinghausen Neurofibromatose periferica Comentários As principais manifestações clínicas da neurofibromatose tipo 1 são neurofibromas, manchas café-com-leite e nódulos de Lisch, que ocorrem em mais de 90% de todos os pacientes durante a puberdade. Ambos os sexos são afetados na mesma proporção. A NF1 ocorre entre 1:3.000 e 1:5.000 nascidos vivos. A neurofibromatose tipo 1, apesar de sua expressividade variável, e uma das anomalias autossômicas dominantes mais frequentes na espécie humana. Há uma taxa relativamente elevada de casos atribuíveis a mutações novas, 50% dos casos são os únicos na familia devido a alterações em sua formação e 80% são de origem paterna. O gene NF1, responsável pela síntese de uma proteína denominada neurofibromina, apresenta 60 exons e está localizado no cromossomo 17 na posição 17q11.2. Quase todas as mutações do gene NF1 relatadas resultam em neurofibromatose por direcionar a inativação do gene. O diagnostico pré-natal da NF1 poderá ser realizado através de analise direta de DNA, quando uma mutação especifica for identificada na família. O teste molecular por MLPA avalia a presença de deleções e duplicações no gene NF1, que cobre cerca de 5% dos casos.

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

(33) 9 8877-7788