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Abril 29, 2018
ESTUDO MOLECULAR DA MUTACAO VAL158MET DO GENE COMT [COMT]
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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR DA MUTACAO VAL158MET DO GENE COMT [COMT]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total em EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves V158M, Farmacogenetica, catecol-o-metil transferase Comentários A catecol-o-metiltransferase (COMT) é uma enzima metabolizadora de catecolaminas, como a dopamina e a noradrenalina. Ha duas formas dessa enzima: uma solúvel encontrada em vários tecidos, e outra ligada a membrana plasmática. A forma solúvel apresenta atividades enzimáticas diferenciadas devido a substituição do nucleotídeo citosina por adenina na posição 158 do gene que a codifica, levando a uma substituição do aminoácido valina ( alta atividade enzimática – alelo H) por uma metionina ( baixa atividade – alelo L), na estrutura proteica dessa enzima. Geralmente os genótipos Val158Met da COMT de alta metabolização apresentam maior risco de convulsão. Em adição, ha uma forte associação entre este genótipo e a patogênese de diversos disturbios psicóticos, como a síndrome do pânico e o transtorno obsessivo- compulsivo, sugerindo seu potencial fator de risco. A farmacogenética pode esclarecer a variabilidade individual na resposta e toxicidade de vários medicamentos antipsicoticos.

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