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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR DA MUTACAO C46T DO FATOR XII [C46T]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total em EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Polimorfismo C46T Gene Fator XII Comentários O fator XIIa ativo está envolvido na iniciação da coagulação sangüínea, fibrinólise e geração de bradicinina e angiotensina. O polimorfismo T na posição 46 do Exon 1 do gene do FXII cria um novo sítio de tradução antes do sítio correto, o que diminui a eficiência da tradução e, consequentemente, diminui os níveis de Fator XII no plasma. Estudos indicam que este polimorfismo está associado à predisposição à doença coronariana e tromboembolismo.

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