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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR DA MUTACAO A1298C [A1298C]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Metilenotetrahidrofolato Redutase MTHFR Hiperhomocisteinemia Glu429Ala Mutação A1298C Mutação da Enzima Conversora da Homocisteína Coleta – Colher os exames do setor de Genética em tubo separado dos demais setores. Comentários O genótipo homozigoto mutante (677TT), encontrado em 4 a 14% da população em geral, está associado ao aumento de 25% da concentração plasmática de homocisteína e pode gerar defeitos neurológicos, retardo psicomotor, doença vascular prematura e tromboembolismo. A mutação A1298C, em homozigose, e responsável pela redução da atividade da MTHFR, aumentando os níveis de homocisteína. Efeitos similares aos observados para os homozigotos 677TT, ocorrem na combinação de heterozigose para as duas mutações da MTHFR. Está combinação é de grande relevância clinica para os eventos vasculares, visto que a freqüência de A1298C e C677T varia de 40 a 50%, conforme as referências bibliográficas.

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