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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR DA HIPOCONDROPLASIA – 2 MUTACOES [HCOND]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Mutações C1620A e C1620G no éxon 10 Gene FGRF3 4p16.3 Coleta – Colher os exames em tubo separado. Comentários A hipocondroplasia é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura, desproporção entre braços e pernas, mãos e pés pequenos e macroencefalia. As duas mutações C1620A e C1620G no éxon 10 do gene FGFR3 são responsáveis por 70% e 30% dos casos, respectivamente. O sequenciamento dos éxons9 e 15 serve para detectar a presença de mutações raras encontradas em menos de 2% dos casos. Incidência: 1:15,000-40,000. Autossômica dominante.

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