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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR DA HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA [GENE21]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Hiperplasia Adrenal Congenita Deficiencia de 21 Hidroxilase Gene CYP21 HSC Coleta – Colher amostra (tubo) exclusivamente para este exame. Comentários A deficiência de 21-hidroxilase é uma enfermidade hereditária monogênica autossômica recessiva responsável por cerca de 95% dos casos de hiperplasia suprarenal congênita (HSC). O gene ativo CYP21B codifica a enzima 21-hidroxilase funcional e, por sua vez, o pseudogene CYP21A codifica esta enzima na forma não funcional. Ambos estão localizados no cromossomo 6 e apresentam alta homologia. Existem dois tipo de mutações neste gene: 1. Deleção do gene funcional por recombinação assimétrica na meiose 2. Mutações pontuais no gene funcional por conversão gênica através do pseudogene. A técnica de MLPA pode detectar 100% dos casos de deficiência de 21- hidroxilase atribuídas a grandes deleções ou conversoes gênicas.

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