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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL SMA [SMA]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves SMAI, SMAII, SMAIII Sindrome de Werdnig-Hoffmann Sindrome de Kugelber-Welander GENE SMN1 GENE SMN2 Amiotrofia Espinhal Atrofia Espinhal Amiotrofia Espinhal Progressiva Comentários As atrofias musculares são um grupo heterogêneo de enfermidades neuromusculares, classificadas em SMAI (Síndrome de Werdnig-Hoffmann), SMAII e SMAIII (Síndrome de Kugelberg-Welander), conforme a gravidade das manifestações clinicas. Sua frequência entre nascidos e de 1:10000 e de 1:40 a 1:60 entre portadores e apresenta herança autossômica recessiva. O gene SMN existe como dois homólogos, sendo um gene telomérico (SMN1) e um gene centromérico (SMN2), por cromossomo em um individuo normal. SMN1 e SMN2 se diferenciam somente por 5pb entre os exons 7 e 8. A maioria dos casos de SMAI resultam de uma deleção homozigótica do gene SMN1, enquanto SMAII e SMAIII derivam de conversões de SMN1 para SMN2. SMAII ocorre quando a conversão de SMN1 para SMN2 esta presente em apenas um alelo (deleção em hemizigose), enquanto na SMAIII a conversão de SMN1 para SMN2 ocorre nos dois alelos (deleção em homozigose). A analise molecular visa detectar a deleção no gene SMN1.

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