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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 8 [SCA8]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Ataxia espinocerebelar do tipo 8 SCA 8 Diagnóstico de ataxia tipo 8 Comentários Ataxia espinocerebelar do tipo 8 ( SCA 8 ) é uma desordem degenerativa herdada, causada por uma expansão do trinucleotídeo CTG na região não codificadora de um gene de função desconhecida. E uma síndrome autossômica dominante que mostra penetrância incompleta. Juntamente com a expansão do trinucleotídeo CTG existe uma repetição CTA polimórfica não relacionada com a doença. Vários pesquisas para a determinação das expansões presente neste gene são realizadas de forma que não ha discriminação das expansões CTG e CTA. Nosso método entretanto, possibilita a correta numeração das repetições apenas da expansão CTG.

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