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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR CISTINOSE – GENE CTNS [CTNS]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Sequenciamento de deleções 17p Gene CTNS Cistinosenefropática Coleta – Colher em tubo separado. Comentários A cistinosenefropática se caracteriza por um crescimento tardio, Síndrome tubular renal de Fanconi, raquitismo hipofosfatêmico, disfunção glomerular e implicação de outros tecidos e órgãos. Em indivíduos sem tratamento, o defeito no crescimento se faz notório desde os 6-9 meses de idade. Os sinais da Síndrome tubular renal de Fanconi se apresenta aos 6 meses de idade incluindo poliúria, polidipsia, desidratação e acidose. A cistinose intermediária se caracteriza pelas típicas apresentações fenotípicas da cistinose nefropática, mas com uma idade maior. A cistinose não nefropática apresenta somente fotofobia. Incidência: 1:100.000 e 1:200.000. Autossômica recessiva.

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