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Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR ACONDROGENESE – COL2A1 [COL2A1]

Material [mnemônico]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

– Jejum não obrigatório.

Questionário

Comentários

Palavras chaves Acondrogênese tipo 2 Gene COL2A1 12q13.11-q13.2 Condrodisplasia Osteoartrite familiar de início precoce SED congênita Acondrogênese de Langer-Saldino Displasia de Kniest Síndrome de Stickler tipo I Displasia tipo S Strudwick Comentários Acondrogênese é composta por um grupo de transtornos que afetam o desenvolvimento das cartilagens e/ou ossos. Esta caracteriza-se por pequena estatura óssea, extremidades curtas, e outras anomalias esqueléticas. Ocasiona graves problemas de saúde, e por isso bebês com acondrogênese geralmente falecem antes de nascer, nascem em óbito, ou vem a falecer pouco depois do nascimento por insuficiência respiratória. Em alguns casos, conseguiu-se uma pequena taxa de sobrevivência com intenso apoio médico. A Acondrogênese tipo 2 é um dos transtornos que sofre o esqueleto como consequência de mutações no gene COL2A1. Este gene codifica para a proteína que forma o colágeno tipo II. Este tipo de colágeno é encontrado principalmente na cartilagem e/ou líquido vítreo. É essencial para o desenvolvimento normal dos ossos e tecido conjuntivo. As mutações neste gene também se associam com condrodisplasia, osteoartrite familiar de início precoce, SED congênita, acondrogênese de Langer-Saldino, displasia de Kniest, síndrome de Stickler tipo I e displasia tipo S Strudwick. Incidência: 1:40,000 1:60,000 Autossômico dominante.

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