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Exame [mnemônico]

ESTUDO GENETICO DA DISTROFIA DE BECKER E DUCHENNE [DDBD]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves PCR para distrofia muscular Diagnostico genetico de DMD e BMD Diagnostico molecular das distrofias musculares de Duchenne e Becker Instruções – Pesquisa das principais deleções. Comentários As Distrofias de Becker/Duchenne são causadas por uma ou várias deleções no gene da distrofina. Este exame é realizado por por MLPA ( Multiplex Ligation-dependente Probe Amplification ) para a detecção/duplicações nos 79 exons do gene da distrofina e do splicing alternativo do exon 1-DP427c. Esta técnica semi quantitativa permite a identificação tanto de portadores como de afetados pelos exons envolvidos.

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