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Exame [mnemônico]

ESTUDO GENETICO DA ACONDROPLASIA [EGA]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Estudo genético do nanismo Estudo das mutações no gene do receptor 3 do fator de crescimento de Fibroblastos (FGFR3) Comentários A acondroplasia é a forma mais comum de displasia. Esta alteração é responsável pelo fenótipo que caracteriza o anão. Realizamos o estudo das duas mutações que causam a doença: G1138A e G1138C.

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