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Exame [mnemônico]

DOENCA RENAL POLICISTICA HEPATICA – GENE PKHD1 [RPOLI2]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

– Jejum não obrigatório.

Questionário

Comentários

Palavras chaves Policistose renal autossômica recessiva Éxons 3, 5, 9, 16, 17, 18, 32, 34, 36, 39, 57, 58, 61 Gene PKHD1 6p12.2 Comentários A policistose renal autossômica recessiva (PCRAR) é uma das nefropatias hereditárias infantis mais importantes, com uma incidência de 1 de cada 20,000 indivíduos. Normalmente se manifesta na infância, habitualmente sendo de evolução fatal durante a lactância ou primeira infância, mas há um amplo espectro de manifestações que podem levar até a idade adulta. Além do mais, a presença de cistos renais, esta enfermidade se associa com fibrose hepática, diagênese biliar e fibrose portal. É feito screening dos éxons onde se localizam a maioria das mutações descritas até o momento assim como um estudo de sequenciamento mais completo no que se estudam o restante de éxons.

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