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Exame [mnemônico]

DOENCA MCARDLE -SCREENING DE MUTACOES NO GENE PYGM [PYGM-M]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

– Jejum não obrigatório.

Questionário

Comentários

Palavras chaves Gene PYGM Mutações R49X, G204S, Y84X, W797R e 708/709del 11q13.2 Comentários A enfermidade por armazenamento de glicogênio tipo V, também conhecida como deficiência de glicogênio fosforilase nos músculos ou enfermidade de McArdle, é uma miopatia metabólica caracterizada por intolerância ao exercício que se manifesta por fadiga rápida, mialgia e câimbras nos músculos exercitados, além do mais, em aproximadamente 50% dos indivíduos se apresenta com episódios de mioglobinúria que pode resultar em uma falha renal aguda. O único gene associado com GSDV (Glycogen Storage Disease Type V) é o PYGM. Está disponível tanto a análise das mutações mais frequentes encontradas neste gene ((R49X, G204S,Y84X,W797R e 708/709del) como o sequenciamento completo do mesmo.Autossômica recessiva.

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