DIAGNOSTICO PARA DOENCA DE GAUCHER [DDG]

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Exame [mnemônico]

DIAGNOSTICO PARA DOENCA DE GAUCHER [DDG]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Mutações N3705, L44P e R463C Esfingolipidose Deficiência de glicocerebrosidaselisosomal Depósito lisossomal Gene da glicocerebrosidase – GBA Comentários A Doença de Gaucher (DG) é a mais comum das alterações relacionadas ao armazenamento lipídico (esfingolipidose), causada por uma deficiência de glicocerebrosidadelisosomal. Analisamos as mais comuns mutações (N370S, L444P, R463C) que causam a doença de Gaucher.

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