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Exame [mnemônico]

DIAGNOSTICO MOLECULAR PARA SURDEZ CONGENITA [CON26]

Material [mnemônico]

Condições

– Sangue total (EDTA). – Círculos de sangue (separados) em papel filtro saturado nos dois lados do papel para crianças até 90 dias.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Estudo Molecular da CONEXINA 26 Estudo Molecular da mutação 35 del G Estudo Molecular da mutação 167T Gene GJB2 Comentários O gene da conexina 26 é o principal envolvido na perda neurosensorial da audição. Este estudo detecta a mutação 35 del G (ou 30 del G) que consiste na principal mutação no gene da conexina.

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