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Exame [mnemônico]

DIABETES INSIPIDA LIGADA AO CROMOSSOMO X [AVPR2]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Diabetes Insipida Nefrogenica (NDI) Gene AVPR2 Sequenciamento exons 2 e 3 Xq28 Comentários A Diabetes Insípido Nefrogênico (NDI) caracteriza-se por sua incapacidade de concentrar a urina, o que resulta em poliúria e polidipsia. As crianças afetadas, e sem tratamento, costumam ter uma alimentação pobre e atraso no crescimento, com uma aparição precoce de desidratação severa associada a doença, estatura baixa e dilatação de ureteres e bexiga. Cerca de 95% dos indivíduos com DIN ligado ao cromossomo X têm uma mutação no gene AVPR2. Incidência: muito baixa Ligado ao cromossomo X.

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