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Exame [mnemônico]

CRANEOSINOSTOSE – SINDROME DE PFEIFFER [PFEIF]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

– Jejum não obrigatório.

Questionário

Comentários

A Síndrome de Pfeiffer é um transtorno genético caracterizada pela fusão prematura de alguns ossos do crânio (craneosinostose), a qual impede o crescimento normal do mesmo afetando, portanto, a forma da cabeça e do rosto. Como características gerais os indivíduos afetados apresentam hipertelorismo ocular, proptose, hipoplasia mediofacial e prognatismo mandibular. Os ossos das mãos e pés também são afetados nessa síndrome. A síndrome de Pfeiffer é dividida em três subtipos. O tipo 1, também conhecido como síndrome de Pfeiffer clássica é a forma menos severa, a maioria das pessoas com síndrome de Pfeiffer tipo 1 têm inteligência e esperança de vida normais. Os tipos 2 e 3 são as formas mais graves, e nesses casos é comum o atraso mental e/ou do desenvolvimento. Esta síndrome é resultado de mutações nos genes FGFR1 e FGFR2 (codificam os receptores do fator de crescimento de fibroblastos 1 e 2, respectivamente). A síndrome de Pfeiffer Tipo 1 é causada por mutações em FGFR1 (5%) o FGFR2 (95%). Os tipos 2 e 3 são causados por mutações no gene FGFR2. Autossômica dominante Palavras chaves Genes FGFR1 (éxon 7) e FGFR2 (éxons 7, 8, 13, 14 e 15) 8p11.2 , 10q26 Suptipo I – Síndrome de Pfeiffer Clássica

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