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Exame [mnemônico]

CRANEOSINOSTOSE – SINDROME DE JACKSON-WEISS [WEISS]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

– Jejum não obrigatório.

Questionário

Comentários

Palavras chaves Gene FGFR2 10q26 Comentários A Síndrome de Jackson-Weiss é um transtorno genético caracterizada pela fusão prematura de alguns ossos do crânio (craneosinostose), o qual impede o crescimento normal do mesmo afetando, portanto, a forma da cabeça e do rosto. Como características gerais os indivíduos afetados apresentam um crânio deformado com acroturricefalia, hipertelorismo com exoftalmos, testa abombada e hipoplasia facial media. As pessoas com a síndrome de Jackson-Weiss possuem usualmente inteligência e vida normais. Esta síndrome tem como causa mutações no gene FGFR2. Autossômica dominante.

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