CRANEOSINOSTOSE – SINDROME DE CROUZON – GENE FGFR2 [CRUZON]

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Exame [mnemônico]

CRANEOSINOSTOSE – SINDROME DE CROUZON – GENE FGFR2 [CRUZON]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Síndrome de Crouzon Gene FGFR2 10q26 Coleta – Colher em tubo separado. Comentários A Síndrome de Crouzon é uma desordem genética caracterizada pela fusão prematura de alguns ossos do crânio (craneosinostose), o qual impede o crescimento normal do mesmo, afetando portanto, a forma da cabeça e do rosto. Como características gerais os indivíduos afetados apresentam hipertelorismo ocular, proptose, estrabismo externo, hipoplasia mediofacial e prognatismo mandibular. A severidade destes sinais varia entre os afetados. O risco de hipertensão intracraneal é elevado. Os indivíduos com síndrome Crouzon, geralmente, possuem uma inteligência normal. A síndrome de Crouzon tem como causa mutações no gene FGFR2, o qual codifica para o receptor do fator de crescimento de fibroblastos 2. A maioria das mutações são missense. Autossômica dominante.

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