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Exame [mnemônico]

BRCA2 – MUTACAO FAMILIAR [BRCA2M]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total em EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Cancer de mama Cancer de ovario BRCA2 Instruções – É obrigatório enviar cópia do laudo do familiar que apresenta a mutação e indicação de qual mutação deve ser testada neste exame. Coleta – Colher em tubo estéril. Comentários A investigação de uma mutação familiar está dirigida a uma mutação no gene BRCA2 previamente detectada na família, para determinação do status genético dos familiares em risco: wt/wt : homozigoto normal, mutação específica no gene BRCA2 não detectada wt/mut : Portador (heterozigoto), uma copia do gene possui a mutação específica e a outra e normal. mut/mut: homozigoto, as duas cópias do gene possuem a mutação. O método de seqüenciamento possui 100% de sensibilidade para detecção de mutações específicas. Resultados negativos para mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 não excluem o risco de predisposição genética para o câncer de mama e de ovário. A realização do teste em crianças ou jovens assintomáticos em risco para desordens de início tardio dos sintomas não é recomendado sem acompanhamento médico e psicológico.

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