BRCA1 E BRCA2 – Indicacao para JUDEUS ASHKENAZI [BRCAJU]

BRCA1 – SEQUENCIAMENTO GENICO [BRCA1S]
Abril 24, 2018
BRCA1 E BRCA2 – SEQUENCIAMENTO GENICO COMPLETO [BRCASQ]
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Exame [mnemônico]

BRCA1 E BRCA2 – Indicacao para JUDEUS ASHKENAZI [BRCAJU]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Sangue total em EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Câncer de mama Câncer de ovário BRCA1-185delAG BRCA1-5382insC BRCA2-6174delT Judeus Ashkenazi Descendentes de Judeus Ashkenazi Instruções – Este exame aplica-se exclusivamente a indivíduos Judeus Ashkenazie e seus descendentes. Comentários O teste visa diagnosticar se um indivíduo é portador das mutações 185delAG, 5382insC no gene BRCA1 e 6174delT no gene BRCA2, para avaliação de risco para câncer de mama e ovário em pessoas de ascendência judaica. BRCA1-185delAG: Mutação com efeito dominante que consiste numa deleção dos nucleotídeos AG no exon 2, posição 185 do gene BRCA1. BRCA1-5382insC: Mutação com efeito dominante que consiste numa inserção do nucleotídeo C no exon 20, posição 5382 do gene BRCA1. BRCA2-6174delT: Mutação com efeito dominante que consiste numa deleção do nucleotídeo T no exon 11, posição 6174 do gene BRCA2. Indivíduos com genótipo (wt/mut) ou (mut/mut) para uma ou mais destas mutações possuem um risco elevado de desenvolver câncer de mama. – As mutações analisadas neste exame são as mais frequentemente encontradas em pessoas judias de ascendência Ashkenazi. – Resultados negativos para as mutações analisadas não excluem a possibilidade do paciente possuir outras mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 ou desenvolver câncer de mama devido a outros fatores. – A realização do teste preditivo em crianças ou jovens assintomáticos em risco para doença de início tardio dos sintomas não é recomendado sem acompanhamento médico e psicológico.”

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