BIOTINIDASE NEONATAL [BIOTD]

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Exame [mnemônico]

BIOTINIDASE NEONATAL [BIOTD]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

– Círculos de sangue (separados) em papel filtro saturado nos dois lados do papel.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Teste do pezinho Instruções – Colher preferentemente do 3º ao 30º dia após o nascimento e, no máximo, até o 90º dia. – Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica. – Caso o recém-nascido tenha recebido transfusão sanguínea, sugere-se aguardar, no mínimo, 10 dias para realização da coleta. Coleta – Colher sempre na lateral do pezinho para evitar risco de osteomielite. – Fazer a anti-sepsia do pezinho com álcool 70% e deixar secar completamente. – Retire os lacres de proteção de papel, para expor os círculos de papel filtro que serão utilizados para depositar as gotas de sangue. – Puncionar a lateral do pezinho com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande. Encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção , embebendo o círculo do papel filtro dos dois lados (não tem problema se o sangue sair um pouco da área do círculo). – Deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel). – Após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar em saco plástico para transporte. Comentários É utilizado para triagem da deficiência de atividade da biotinidase no Teste do Pezinho. A deficiência da biotinidase é um distúrbio autossômico recessivo que leva à pouca disponibilidade de biotina, cofator para atividade de várias enzimas. Incidência no Brasil: 1:125.000 nascidos. As formas severas cursam com alterações do SNC (ataxia, convulsões, retardo neuropsicomotor, hipoacusia), cegueira, alterações de pele e anexos. Diagnóstico precoce permite reposição oral da biotina, o que pode reverter o quadro clínico.

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