BIOTINIDASE – DOSAGEM [DBIOT]

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Exame [mnemônico]

BIOTINIDASE – DOSAGEM [DBIOT]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Biotinidase quantitativo Deficiência da Biotinidase Instruções – É recomendável que a investigação da deficiência da biotinidase no paciente seja acompanhada das amostras coletadas do pai, da mãe e de um controle sadio não aparentado. Deve ser avaliado com o médico solicitante a recomendação da coleta dos pais para que um pedido médico também seja feito para os familiares. Coleta – Centrifugar e congelar imediatamente após a coleta. Comentários Foi estabelecido, arbitrariamente, que um paciente tem deficiência profunda de biotinidase quando a atividade da mesma for inferior a 10% da atividade média. Um indivíduo terá deficiência parcial se sua atividade enzimática estiver entre 10 e 30% da média. Entende-se por atividade média a média aritmética entre 5,0 e 10,0 – os valores de referência. Assim, a atividade média da atividade da biotinidase pelo método que empregamos é 7,5 nmoles/min/mL. O paciente com deficiência profunda terá atividade da biotinidase inferior a 0,75 (= a 10% do valor médio normal). O paciente com deficiência parcial terá atividade da biotinidase entre 0,75 e 2,25 (= a 10 a 30% do valor médio normal). As duas formas, profunda e parcial, requerem tratamento. Saberemos se um indivíduo tem deficiência parcial ou profunda, ou se necessita ou não o tratamento, medindo a atividade da biotinidase no soro do indivíduo suspeito clinicamente ou com atividade diminuída no teste do pezinho, medindo-se a atividade da enzima no soro do paciente, do pai, da mãe e de um indivíduo presumidamente normal, que não seja familiar deste trio. Este soro pode ser o de qualquer pessoa ou paciente do laboratório que tenha feito a coleta no mesmo momento. O soro de alguém que não seja familiar – no qual se espera um resultado normal – tem como objetivo servir de controle do transporte.

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