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relação de exames

O Laboratório São Lourenço desenvolveu uma relação completa de procedimentos para você obter informações sobre seu exame, de como ele é realizado e instruções corretas de jejum e coleta (modificar o texto)

ESTUDO MOLECULAR SINDROME EHLERS-DANLOS TIPO IV [COL3A1]

Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR SINDROME EHLERS-DANLOS TIPO IV [COL3A1]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

- Sangue Total (EDTA).

Tempo de jejum

- Jejum não obrigatório.

Questionário

Comentários

Palavras chaves 2q31 Gene COL3A1 EDS tipo IV Comentários A síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular (também conhecida como EDS tipo IV) se caracteriza pelo fato de os indivíduos acometidos com tal síndrome apresentarem uma pele delgada e translúcida na qual aparecerem hematomas facilmente, uma aparência facial característica e fragilidade arterial, intestinal e uterina. A ruptura arterial pode estar precedida por aneurisma, fístula arteriovenosa ou dissecação. Os recém nascidos podem apresentar pé torto e/ou luxação congênita no quadril. Na infância é comum a hérnia inguinal, neumotorax e a deslocação recorrente ou subluxação. As mulheres grávidas com EDS tipo IV tem 12% de risco de morte por ruptura arterial periparto ou ruptura uterina. Uma quarta parte dos indivíduos com EDS tipo IV experimenta importantes problemas de saúde aos 20 anos de idade e mais de 80% aos 40 anos de idade. A idade média na qual acontece a morte é de 48 anos. COL3A1 é o único gene associado com EDS tipo vascular, codifica as cadeias de procolágeno tipo III, importante componente estrutural da pele, vasos sanguíneos e órgãos ocos. Doença autossômica dominante.