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relação de exames

O Laboratório São Lourenço desenvolveu uma relação completa de procedimentos para você obter informações sobre seu exame, de como ele é realizado e instruções corretas de jejum e coleta (modificar o texto)

ESTUDO MOLECULAR SINDROME DE LESCH NYHA [HPRT1]

Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR SINDROME DE LESCH NYHA [HPRT1]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

- Sangue total em EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Xq26-q27.2 Sindrome de LeschNyha Coleta - Colher os exames em tubo separado. Comentários A síndrome de Lesch-Nyha é caracterizada por disfunção motora semelhante à paralisia cerebral, distúrbios cognitivos e comportamentais, e excesso de ácido úrico (hiperuricemia). Características comuns incluem hipotonia e atraso no desenvolvimento, que são evidentes entre três e seis meses de idade. Os indivíduos afetados na maioria dos casos nunca anda. HPRT1 é o único gene associado à síndrome de Lesch-Nyhan. Embora as mutações no gene são encontradas na maioria dos casos também pode ocorrer eliminações total ou parcial do gene.