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O Laboratório São Lourenço desenvolveu uma relação completa de procedimentos para você obter informações sobre seu exame, de como ele é realizado e instruções corretas de jejum e coleta (modificar o texto)

ESTUDO MOLECULAR PARA CADASIL – SEQUENCIAMENTO [CADASI]

Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR PARA CADASIL - SEQUENCIAMENTO [CADASI]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

- Sangue total em EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Arteriopatia cerebral autossomica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia Gene NOTCH3 R90C Comentários Arteriopatia cerebral, familiar mapeada no cromossomo 19q12 e caracterizada pela presença de depósitos granulares nas arterias cerebrais pequenas, acarretando um derrame cerebral isquêmico, paralisia pseudobulbar, infartos múltiplos subcorticais (infarto cerebral) e demência. Clinicamente, a CADASIL manifesta-se a partir da terceira década de vida com episódios de enxaqueca, sendo que a penetrância completa somente se dá entre 50 a 60 anos de idade. A maioria dos infartos são lacunares que aparecem na ausência de hipertensão e outros fatores de risco cardiovasculares. CADASIL e uma doença autossômica dominante hereditária que se deve a mutações no gene Notch3. Aproximadamente 75% das mutações se encontram nos exons 3 e 4 deste gene. A mutação mais frequentemente relacionada à patologia é a substituição de uma citosina por timina na posição 268 do exon 3 do Notch3 (R90C). A técnica e realizada com a amplificação dos exons 3 e 4 e subsequente sequenciamento em duplo sentido e analise da sequência mediante BLAST.