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O Laboratório São Lourenço desenvolveu uma relação completa de procedimentos para você obter informações sobre seu exame, de como ele é realizado e instruções corretas de jejum e coleta (modificar o texto)

ESTUDO MOLECULAR EPILEPSIA MIOCLONICA GRAVE [SCN1A]

Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR EPILEPSIA MIOCLONICA GRAVE [SCN1A]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

- Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

- Jejum não obrigatório.

Questionário

Comentários

Palavras chaves Epilepsia mioclônica grave Síndrome de Dravet (DS) Gene SCN1A 2q24.3 Comentários Epilepsia mioclônica grave ou síndrome de Dravet (DS) é uma encefalopatia epiléptica refratária, que ocorre em crianças saudáveis. A incidência é estimada entre 1 em cada 20 000 e 1 em 40 000. DS é mais comum em homens que em mulheres (proporção 2:1). O início é durante o primeiro ano de vida com convulsões clônicas / tônico- clônicas generalizadas e unilateral. Os ataques ocorrem a cada 1-2 meses e têm sido associados inicialmente com febre. O curso da doença é caracterizada por atraso do desenvolvimento psicomotor e do surgimento do distúrbio de conduta e ataxia. DS tem sido associado com mutações no gene SCN1A (2q24.3) codificação de canal de sódio voltagem-dependentes. Estas mutações têm sido implicados em pelo menos dois terços dos casos de DS e geralmente ocorrem de novo. O diagnóstico da DS é baseado no quadro clínico: a identificação de mutações SCN1A não confirmar o diagnóstico. Síndrome de Dravet também está associada com um risco aumentado de morte súbita na infância, em especial entre 2 e 4 anos de idade.