e-mail

esqueceu a senha

resultado de exames

relação de exames

O Laboratório São Lourenço desenvolveu uma relação completa de procedimentos para você obter informações sobre seu exame, de como ele é realizado e instruções corretas de jejum e coleta (modificar o texto)

ESTUDO MOLECULAR DO POLIMORFISMO DO GENE DA CBS [CBS]

Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR DO POLIMORFISMO DO GENE DA CBS [CBS]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

- Sangue total (EDTA).

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Estudo molecular do polimorfismo 844INS68 do gene da CBS. Genotipagem da CBS, mutação da enzima cistationa beta- Sintetase. Comentários A homocisteína é um derivado da metionina cuja concentração é influenciada por fatores genéticos, nutricionais e patológicos. A hiper-homocisteinemia, mecanismo de hipercoagulabilidade, resulta de alterações funcionais das enzimas envolvidas no metabolismo da metionina ou da deficiência de co-fatores enzimáticos como as vitaminas B6 e B12 e o acido fólico. Entre as causas hereditárias da hiper-homocisteinemia destacam-se a deficiência funcional da cistationina b-sintetase (CBS) e a variante termolábil da metileno tetra-hidrofolato redutase (MTHFR); responsáveis pela deficiente conversão de homocisteína em cistationina. Isto constitui fator de risco isolado para doenças vasculares, incluindo a doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e o acidente cerebral vascular. Estudos de meta-análise reforçam a importância da hiperhomocisteinemia como fator de risco para o tromboembolismo venoso.