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O Laboratório São Lourenço desenvolveu uma relação completa de procedimentos para você obter informações sobre seu exame, de como ele é realizado e instruções corretas de jejum e coleta (modificar o texto)

ESTUDO MOLECULAR DO GENE P53 [TP53]

Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR DO GENE P53 [TP53]

Material [mnemônico]

DIVERSOS [DIV]

Condições

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves 17p13 Gene p53 TP53 Estudo Molecular do gene P53 Gene P 53 Instruções - A amostra FIP (bloco de parafina) deverá ser, obrigatoriamente, acompanhada de uma cópia do laudo histopatológico Comentários Implicado em: Síndrome de Li-Fraumeni, esta Síndrome se caracteriza pela aparição de sarcoma e câncer de primeiro grau antes dos 45 anos, e se herda de maneira autossômica dominante. As mutações germinais são variadas, mas a maioria se localiza nos éxons 4 a 10 do gene p53. O gene TP53 é o único gene comprovadamente associado com a LFS e a LFL. O teste genético molecular utilizado para LFS é o seqüenciamento completo do gene TP53 (exons 2-11). Este procedimento identifica 95 % das mutações no TP53 que em sua grande maioria são mutações missense, podendo também ocorrer mutações nonsense, frameshift ou inserções de seqüências repetitivas. Existem duas formas da Síndrome de Li-Fraumeni reconhecidas clinicamente: Síndrome de Li-Fraumeni clássica (LFS) e Síndrome de Li-Fraumeni like (LFL). As implicações clinicas da disfuncao desse gene incluem: Câncer de pele: Mutações em TP53 se detectam em 40% dos carcinomas de células basais e escamosas enquanto que são infrequentes em melanoma maligno. 25% dos casos de câncer de mama apresenta mutações em TP53. 40-60% dos cânceres de cabeça e pescoço apresentam mutações em TP53. 40% dos cânceres de pulmão apresentam mutações G>T no códon 157, 158, 245, 248, 249 e 273 no gene TP53. 45% de los cânceres de esôfago apresentam mutações no códon 175, 176, 248, 273, 282 no gene TP53. 20-50% dos casos se da perda de 1p, 4q, 5p, 5q, 8q, 13q, 16p, 16q, y 17p. Também aparece mutação no códon 249 relacionado com a aflatoxina B1 na zona de China e África. 30% dos cânceres gástricos apresentam mutações em TP53. Enfermidade hematológica: - 20 - 30% dos casos de CML - 5% dos casos MDS e 15% de ANLL - 2% de ALL - 15% de CLL - 5-10% de mielomas múltiplos. - 60-80% da enfermidade Hodgkin