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O Laboratório São Lourenço desenvolveu uma relação completa de procedimentos para você obter informações sobre seu exame, de como ele é realizado e instruções corretas de jejum e coleta (modificar o texto)

ESTUDO MOLECULAR CRANEOSINOSTOSE – MUTACOES [CRAN-M]

Exame [mnemônico]

ESTUDO MOLECULAR CRANEOSINOSTOSE - MUTACOES [CRAN-M]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

- Sangue total em EDTA.

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Genes FGFR1 (8p11.2-p11.1), FGFR2 (10q26), FGFR3 (4p16.3) Mutações: Éxon7 (FGFR1), Éxon 7 (FGFR2) e Éxons 6 e 8 (FGFR3) Síndrome de Pfeiffer Síndrome de Apert Síndrome de Crouzon Síndrome de Beare-Stevenson Sinostose relacionada a FGFR2 Síndrome de Jackson-Weiss Síndrome de Crouzon com acantose nigricans Síndrome de Muenke (sinostose coronária relacionada a FGFR3) Comentários As oito desordens consideradas parte do espectro da craneosinostose ligada ao FGFR são as síndromes de Pfeiffer, de Apert, de Crouzon, de Beare-Stevenson, sinostose relacionada a FGFR2, de Jackson-Weiss, de Crouzon com acantose nigricans e de Muenke (sinostose coronária relacionada a FGFR3). Todos, exceto a síndrome de Muenke e a sinostose relacionada com FGFR2, caracterizam-se por uma craneosinostose bicoronal ou crânio em cloverleaf, diferentes características faciais, malformações nas mãos e pés. A síndrome de Muenke e a sinostose relacionada com FGFR2 caracteriza-se pela craniosinostose uni ou bicoronal. Incidência: 1:2500 dos nascimentos. Autossômica dominante.