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relação de exames

O Laboratório São Lourenço desenvolveu uma relação completa de procedimentos para você obter informações sobre seu exame, de como ele é realizado e instruções corretas de jejum e coleta (modificar o texto)

BRCA1 – MUTAÇÃO FAMILIAR [BRCA1M]

Exame [mnemônico]

BRCA1 - MUTAÇÃO FAMILIAR [BRCA1M]

Material [mnemônico]

SANGUE [S]

Condições

Tempo de jejum

Questionário

Comentários

Palavras chaves Cancer de mama Cancer de ovario BRCA1 Instruções - É obrigatório enviar cópia do laudo do familiar que apresenta a mutação e indicação de qual mutação deve ser testada neste exame. Coleta - Colher em tubo estéril. Comentários A investigação de uma mutação familiar está dirigida a uma mutação no gene BRCA1 previamente detectada na família, para determinação do status genético dos familiares em risco: wt/wt : homozigoto normal, mutação específica no gene BRCA1 não detectada wt/mut : Portador (heterozigoto), uma copia do gene possui a mutação específica e a outra e normal. mut/mut: homozigoto, as duas cópias do gene possuem a mutação. O método de seqüenciamento possui 100% de sensibilidade para detecção de mutações específicas. Resultados negativos para mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 não excluem o risco de predisposição genética para o câncer de mama e de ovário. A realização do teste em crianças ou jovens assintomáticos em risco para desordens de início tardio dos sintomas não é recomendado sem acompanhamento médico e psicológico.